Амбулатория по заболеваниям белого вещества головного мозга у детей

Амбулатория по заболеваниям белого вещества – многопрофильный центр, ставящий своей целью оказать помощь детям, страдающим заболеваниями белого вещества головного мозга, и членам их семей.

Персонал амбулатории стремится к новым достижениям в данной области медицины – как в клиническом аспекте, диагностическом и терапевтическом, так и в научно-исследовательском. Цель наших специалистов – продвинуться дальше в понимании заболеваний белого вещества, в улучшении качества жизни пациентов и их семей, в интеграции больных в общество; внести свою лепту в расширение возможностей лечения упомянутых недугов.

В амбулатории проводится комплексная оценка состояния больного силами многопрофильного коллектива: диагностика общего состояния здоровья

пациента, его неврологического статуса и состояния развития; оценка функционирования больного в домашних условиях и в обществе.

Детей направляют на обследование в целях диагностики. Речь идет об осмотрах у врачей, лабораторных анализах, генетических тестах, нейрофизиологических исследованиях, тестах на отставание в развитии, исследованиях методами диагностической визуализации и других, специально подобранных для конкретного пациента.

В амбулатории предоставляется лечение и паллиативная помощь. Даются также рекомендации по реабилитации детей с нарушениями развития, по вспомогательным средствам и адаптации среды.

Родители получают информацию и разъяснительные материалы в соответствии с диагнозом. Им предоставляется возможность присоединиться к группам родителей и детей со сходными заболеваниями.

Родителям дается также генетическая консультация для планирования следующих беременностей.

Если в Израиле или в какой-либо другой стране проводятся клинические исследования в данной области, предлагается возможность участия в них.

Общие сведения

Заболевания белого вещества – их называют также лейкодистрофиями – это группа недугов, связанных с поражением белого вещества головного мозга.

Белое вещество состоит из глиальных клеток, несущих целый ряд вспомогательных функций, и миелина. Миелин – компонент, способствующий передаче информации от нервных клеток (серого вещества) ко всему организму, что и позволяет ему нормально функционировать.

По МРТ головного мозга можно судить о наличии заболевания белого вещества. Конкретный диагноз основывается на анамнезе больного и семейном анамнезе, физикальном осмотре и результатах исследований методами диагностической визуализации. Обычно для постановки окончательного диагноза и предоставления генетической консультации требуется также генетическое тестирование.

В биологической основе некоторых из заболеваний данной группы лежит нарушение выработки миелина (гипомиелинизация), другие же обусловлены процессом разрушения миелина или поражением глиальных клеток (демиелинизация).

Заболевания белого вещества головного мозга могут вызывать моторные нарушения, нарушения речи и приема пищи, патологии дыхания, снижение слуха, а также отставание в физическом и умственном развитии. Возможны также судороги.

Дефицит миелина приводит к поражению двигательной системы. Обычно у младенцев отмечается сниженный мышечный тонус (гипотонус), который постепенно повышается и превращается в повышенный спастический. Иногда наблюдаются также экстрапирамидальные моторные расстройства, в  частности, дистония. Поражение моторики выражается в нарушении способности передвигаться в пространстве и удерживать равновесие.

Заболевания белого вещества – широкая группа недугов, каждый из которых проявляется по-своему и с разной степенью тяжести. При некоторых заболеваниях отмечается нейродегенеративный компонент, и симптомы со временем усугубляются. Лечебные мероприятия для детей направлены на облегчение симптомов, улучшение функционирования во всех областях, повышение качества жизни, и иногда – на остановку прогрессирования заболевания или на излечение.

Заболевания белого вещества, как правило, имеют генетическую природу; в некоторых случаях недуг наследственный, но не всегда. Разные заболевания характеризуются разными типами наследственности.

Амбулатория осуществляет ведение больных с различными заболеваниями белого вещества головного мозга, в том числе:

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (PMD – БПМ)

БПМ-подобные заболевания (PMD-like)

Синдром H-ABC (гипомиелинизация и атрофия базальных ганглиев и мозжечка)

Синдром Айкарди-Гутьереса (AGS)

Болезнь Александера

Метахроматическая лейкодистрофия (MLD)

Синдром Аллана-Херндона-Дадли (мутация в гене MCT8)

и другие.